乳腺增生病的发病原因主要是由于内分泌激素失调所致，这一点已得到了学术界的共识。但是究竟是哪些激素在什么样的环境下发生了怎样的失调，尚无统一而明确的认识。
       比较经典的病因学说是：雌激素与孕激素平衡失调，表现为黄体期孕激素分泌减少，雌激素的量相对增多，致使雌激素长期刺激乳腺组织，而缺乏孕激素的节制与保护作用，乳腺导管和小叶在周而复始的月经周期中，增生过度，而复旧不全，从而导致乳腺增生病的发生。近年来，许多学者认为，催乳素升高也是引起乳腺增生病的一个重要因素。此外，有研究表明，激素受体在乳腺增生病的发病过程中也起着重要作用。
       那么究竟是何种原因导致的内分泌激素紊乱呢？一般认为，神经、免疫及微量元素等多种因素均可造成机体各种内分泌激素的失衡。人生存的外部环境、工作及生活条件、人际关系、各种压力造成的神经精神因素等均可使人体的内环境发生改变，从而影响内分泌系统的功能，进而使某一种或几种激素的分泌出现异常。比如，在长期的紧张焦虑状态下，阿片能张力增高，神经传递介质环境改变，发生雌激素/多巴胺不协调，则导致PRL分泌增加，而可能引起或加重乳腺增生病。中医认为肝肾两经与乳房关系最密切，其次是冲任两脉。肝郁气滞、情志内伤在乳癖的发病过程中有重要影响。平素情志抑郁，气滞不舒，气血周流失度，蕴结于乳房胃络，乳络经脉阻塞不通，不通则痛而引起乳房疼痛；肝气横逆犯胃，脾失健运，痰浊内生，气滞血瘀挟痰结聚为核，循经留聚乳中，故乳中结块。肝肾不足，冲任失调也是引起乳癖的重要原因。肾为五脏之本，肾气化生天癸，天癸激发冲任，冲任下起胞宫，上连乳房，冲任之气血，上行为乳，下行为经。若肾气不足，冲任失调，气血滞，积瘀聚于乳房、胞宫，或乳房疼痛而结块，或月事紊乱失调。

       乳腺增生与乳腺癌在临床表现上都以肿块为主，在发病机制上有相似之处，而且，某些类型的乳腺增生病可以发展成乳癌，乳腺增生病与乳癌虽属两种不同性质的疾病，但两者均由内分泌失衡引起，而且都与雌激素水平过高有关。在流行病学方面，两者都与精神因素，婚育胎产，哺乳等因素有关，乳腺增生的发病危险因素也是乳癌的发病危险因素，这说明这两个病在发病机制上可能有相似之处。
       从理论上讲，任何癌肿都是细胞增生的最终恶果，是细胞增生在量变的基础上发生质变，它经历了轻度增生非典型增生细胞突变癌性增生的过程，所以仅从这个意义看，乳腺增生最终可以发展为乳癌，但是，由于增生的发展不是一个永不停止的过程，多数增生细胞发展到一定程度后不再继续发展，停滞在某一阶段，所以，只有部分乳腺增生病能发展成乳癌，这样我们可以把乳腺增生病分为两类：一类为一般性增生；一类为癌前增生。所以如果患有乳腺增生病，通过积极治疗可以降低乳腺癌的发生机率。患有乳腺增生病的妇女，以后发生乳腺癌的危险性较正常人群要大，特别是有乳腺癌家族史则更是大大增加了这种危险性。因此，可以说乳腺增生病与乳腺癌之间存在着确切的联系。
       乳腺增生病与乳腺癌之间有无关系、何种关系、关系的密切程度，一直存在着争议。就大多数的研究结果来看，患有乳腺增生病的妇女，以后发生乳腺癌的危险性较正常人群要大，特别是有乳腺癌家族史则更是大大增加了这种危险性。乳腺增生病与乳腺癌之间存在以下几个方面的确切联系：
    （1）共同的流行病学特征：乳腺增生病与乳腺癌在流行病学上有许多共同的特征，两者发病的危险因素相同之处多于不同之处，如月经初潮早、绝经迟、首胎年龄大、胎次少、受教育程度高等。说明两者之间确实存在着一些内在的联系。
    （2）中医病因病机的联系：中医认为，乳腺增生病（乳癖）与乳腺癌（乳岩）的病因病机具有相同的部分，如冲任不调，肝气郁结，气滞血瘀痰凝，经络气血阻塞，结于乳房而成肿块等，只是两者有程度上的不同。《外科真诠》指出，“乳癖，年少气盛，患一二载者，可消散；若老年之衰，患经数载者不治。宜节饮食，息恼怒，庶免乳癌之变”。因此，从中医防病治病的角度讲，患有乳癖者应积极治疗，调整机体的气血阴阳，防止疾病进一步发展而成乳岩。
    （3）临床联系：乳腺增生病与乳腺癌在临床方面的联系首先表现为两者在发病上的联系，如乳腺癌患者中的一部分以往曾患有乳腺增生病，这可能说明乳腺癌由乳腺增生病恶变而来；亦可能是同一患者先患有乳腺增生病，而随着年龄的增长以后又患了乳腺癌。两者在临床表现上也具有一定程度的联系，如均可表现为乳房肿块或腺体增厚，乳头溢液等。有研究发现，乳腺增生病中的乳房肿块较大者及双侧乳房发病者患乳腺癌的危险性增加。由于乳腺增生病与乳腺癌的临床症状体征在某些不典型的病例，表现极其相似，可能会难以鉴别，因此，需要临床医生细心诊断，避免发生误诊。如果将乳腺癌误诊为乳腺增生病，则会使很多乳癌患者贻误早期治疗的时机而影响预后；如果将乳腺增生病误作乳腺癌予以切除，则使患者遭受不必要的手术创伤。
    （4）病理上的联系：研究表明，乳腺增生病与乳腺癌在组织学上有一定的联系。其中，上皮增生特别是导管和小叶的非典型增生，是乳腺组织的正常上皮发展到癌的一个必经之路，因此两者之间在组织发生上具有相关性。此外，一些学者在乳腺原位癌旁找到异型小叶和导管，也为两者组织学上的联系提供了很好的证据。但是，多数学者认为，乳腺增生病中的小叶增生及腺病，不伴有明显的上皮增生者，一般不会发展为癌。
       总之，乳腺增生病中的一部分可发生恶变而成乳腺癌，对此应给予足够重视。其中，乳腺增生病中肉眼可见的大囊肿病，重度不典型性小叶或导管增生，导管上皮的汗腺化生，多发性导管内乳头状瘤（导管内乳头状瘤病）等恶变为乳腺癌的危险性大，故有人称为癌前期病变。因此凡患有乳腺增生病中的上述类型者要注意定期复查，必要时应行手术活检以进行病理学检查。

       乳腺增生症的乳房痛常为痛或刺痛，可累及一侧或两侧乳房，以一侧偏重多见，疼痛严重者不可触碰，甚至影响日常生活及工作。疼痛以乳房肿块处为主，亦可向患侧腋窝、胸胁或肩背部放射；有些则表现为乳头疼痛或痒。乳房疼痛常于月经前数天出现或加重，行经后疼痛明显减轻或消失；疼痛亦可随情绪变化而波动。这种与月经周期及情绪变化有关的疼痛是乳腺增生病临床表现的主要特点。

       一些良、恶性乳房疾病有时常常伴有腋下或肩背疼痛不适，有些甚至乳房部尚无明显不适感，而仅仅表现为腋下或肩背疼痛不适。正是因为不知道这一点，所以许多患者总以为自己的腋下或肩背疼痛不适是肩周炎或其他问题，而没有想到可能是因乳房病造成的，有些则因此而延误了检查。那么，为什么乳房病变会影响到腋下或肩背部呢？什么情况下乳房病变会造成腋下或肩背疼痛不适呢？乳房的血管供养、淋巴回流及神经分布这些因素决定了乳房病变有时会牵及附近的肩背部及同侧腋窝。比如乳房部的急性感染性疾患，炎症可能会经淋巴管至同侧腋下淋巴结，导致淋巴结肿大、疼痛；乳腺的增生性疾患，由于腺体及间质的周期性充血、水肿等变化导致的疼痛会通过神经反射而达同侧胸胁及肩背部，故常可表现为乳房胀痛，并向肩背部放射；乳房的恶性肿瘤，最初的转移往往就是经淋巴转移至同侧腋下，而且有时甚至乳房的原发肿瘤极小，临床尚不能触及乳房肿块时，腋下已发生淋巴转移，患者是在因腋下肿块为主诉就诊时发现患了乳腺癌的。所以，提醒我们的患者及专科医师，别忘记非乳房症状为主诉的情况下仍有患乳腺疾病的可能。

       大多数无痛性乳房肿块为乳腺纤维腺瘤，是乳腺良性肿瘤。但是，以肿块为临床表现的乳腺癌的乳房肿块，较早期时也通常无明显疼痛不适感，所以往往一经发现就已经很大，只有到晚期局部皮肤出现溃烂、浸润，才会出现疼痛，所以乳腺发现无痛性乳房肿块并非一定是良性肿瘤。

       有些患者对乳房疾病的认识有一个误区，认为自己乳房上长一个“小疙瘩”，不疼不痒，不用去管，只有感觉疼痛了才是生了病，其实这是错误的。临床上，越是不痛的乳房肿块，越应该予以重视。因为无痛性的乳房肿块恰巧是乳腺癌的特征之一。一般来讲，炎症性的乳房肿块，常常伴有比较剧烈的乳房疼痛，肿块局部还伴有明显的红、肿、热、痛等炎症性反应，肿块可化脓破溃，经过抗炎治疗加局部引流后，炎症消退，肿块可消失；增生性的乳房肿块，常常伴有经前期的乳房胀痛，月经过后，疼痛可减轻，肿块亦可随之有所缩小，肿块常常为多发性的，质地柔软或者韧实，局部可以有轻到中度的触痛，经过药物对症治疗后可有不同程度的好转；肿块常呈进行性增大，具有单发、质硬、活动度差等恶性肿块的特征。当然，乳腺纤维腺瘤的肿块也没有疼痛感，也常常于无意间发现，但纤维腺瘤通常好发于青年女性，而且可呈多发性，肿块多为规则的圆形，质地韧实，边界清楚，活动度大，一般直径不超过3~4cm，几乎从不发生皮肤的溃烂浸润，这些都是与恶性肿块的重要不同之处。总之，无论您通过何种途径发现了不伴有疼痛的乳房肿块，应给予高度重视，请立即到专科医生处就诊，以尽快明确诊断。

       有些细心的患者也许会发现，自己的乳房肿块会时而大、时而小，肿块大了时会很恐慌，害怕自己是不是得了癌；而过几天肿块又小了，甚至摸不到了，便以为是肿块已经没有了。其实，这正是说明您所患的乳房肿块是由于乳腺的增生性改变造成的。乳腺组织在一个月经周期中会发生增生与复旧的变化，在这个周而复始的变化中，如果由于内分泌的紊乱而影响了其自然变化过程，造成了增生过度而复旧不全，久而久之则导致乳腺增生病，临床上就表现为乳房肿块，伴有乳房疼痛等。由于乳房肿块也受内分泌激素的影响，因此在每一个月经周期中，肿块都会随着整个乳房的变化而改变，表现为经前期肿块较大、变硬，触痛明显，严重时甚至不可触碰；月经过后，肿块又有所缩小、变软，触痛也大为减轻。另外，还需说明的是，有些患者的乳腺增生病或乳腺纤维腺瘤等良性乳房肿块，在妊娠期、哺乳期，由于体内雌性激素水平的骤然升高，可能会在较短的时间内突然增大，妊娠期、哺乳期过后，又会有所缩小。但需警惕良性乳房肿块恶变的可能。一般来讲，如果肿块呈急进性增长，甚至直径逾5~6cm仍不停止生长，则应考虑以手术切除。

       乳腺增生症的乳房肿块通常表现为女性一侧或者两侧乳房发现单个或多个肿块。乳房肿块多发生于乳房外上方，多见片块状，有时也呈现细节状、颗粒状甚至也有的是条索状。肿块大小不一、边界模糊，会有触痛感，大的肿块会超过4cm，小肿块蚕豆大小。

       在乳腺良性肿瘤中，表现为乳腺肿块的也不少见，其中最常见的是乳腺纤维腺瘤。该病以年轻女性多见，40岁以上发病率低。肿瘤常为实性、质韧、有完整包膜、表面光滑、触摸有滑动感，一般无皮肤黏连，亦不引起乳头回缩。导管内乳头状瘤，肿块常很小，不易扪及。稍大者可在乳晕周围扪及小结节，临床以乳头溢液为主要症状。乳腺小叶增生很少形成清晰的肿块，而以局部乳腺组织增厚为主，质地较韧，无包膜感，在月经来潮前常有胀痛。

    （1）数目：乳腺癌以单侧乳腺的单发肿块为多见，单侧多发肿块及原发双侧乳腺癌临床上并不多见。但随着肿瘤防治水平的提高，患者生存期不断延长，一侧乳腺癌术后，对侧乳腺发生第二个原发癌肿的机会将增多。
    （2）大小：早期乳腺癌的肿块一般较小，有时与小叶增生或一些良性病变不易区分。但即使很小的肿块有时也会累及乳腺悬韧带，而引起局部皮肤的凹陷或乳头回缩等症状，较易早期发现。以往因医疗保健水平较差，来就诊时，肿块往往较大。现今，随着乳腺自我检查的普及和普查工作的开展，临床上早期乳腺癌有所增多。
    （3）形态和边界：乳腺癌绝大多数呈浸润性生长，边界欠清。有的可呈扁平状，表面不光滑，有结节感。但需注意的是，肿块越小，上述症状越不明显，而且少数特殊类型的乳腺癌可因浸润较轻，呈膨胀性生长，表现为光滑、活动、边界清楚，与良性肿瘤不易区别。
    （4）硬度：乳腺癌肿块质地较硬，但富于细胞的髓样癌可稍软，个别也可呈囊性，如囊性乳头状癌。少数肿块周围，有较多脂肪组织包裹，触诊时有柔韧感。
    （5）活动度：肿块较小时，活动度较大，但这种活动是肿块与其周围组织一起活动，与纤维腺瘤活动度不同。若肿瘤侵犯胸大肌筋膜，则活动度减弱；肿瘤进一部累及胸大肌，则活动消失。让患者双手叉腰挺胸使胸肌收缩，可见两侧乳腺明显不对称。晚期乳腺癌可侵及胸壁，则完全固定，肿瘤周围淋巴结受侵，皮肤水肿可以呈橘皮状，称“橘皮征”，肿瘤周围皮下出现结节称“卫星结节”。