乳房疼痛和肿块为本病主要的临床表现。
       （1）乳房疼痛：常为胀痛或刺痛，可累及一侧或两侧乳房，以一侧偏重多见，疼痛严重者不可触碰，甚至影响日常生活及工作。疼痛以乳房肿块处为主，亦可向患侧腋窝、胸胁或肩背部放射；有些则表现为乳头疼痛或痒。乳房疼痛常于月经前数天出现或加重，行经后疼痛明显减轻或消失；疼痛亦可随情绪变化而波动。这种与月经周期及情绪变化有关的疼痛是乳腺增生病临床表现的主要特点。
       （2）乳房肿块：肿块可发于单侧或双侧乳房内，单个或多个，好发于乳房外上象限，亦可见于其他象限。肿块形状有片块状、结节状、条索状、颗粒状等，其中以片块状为多见。肿块边界不明显，质地中等或稍硬韧，活动好，与周围组织无黏连，常有触痛。肿块大小不一，小者如粟粒般大，大者可逾3~4cm。乳房肿块也有随月经周期而变化的特点，月经前肿块增大变硬，月经来潮后肿块缩小变软。
       （3）乳头溢液：少数患者可出现乳头溢液，为自发溢液，草黄色或棕色浆液性溢液。
       （4）月经失调：本病患者可兼见月经前后不定期，量少或色淡，可伴痛经。
       （5）情志改变：患者常感情志不畅或心烦易怒，每遇生气、精神紧张或劳累后加重。可兼见痛经，月经前后不定期等。

       乳房体格检查主要是通过视诊及触诊来检查乳房的形态、乳房皮肤表面的情况、乳头乳晕的情况、乳房肿块、乳头溢液等情况，还有区域淋巴结检查及全身检查。
       （1）乳房形态：乳房外观、大小及位置是否对称。
       （2）乳房皮肤表面的情况：乳房皮肤的色泽及有无水肿、皮疹、溃破、浅静脉怒张、皮肤皱褶及橘皮样改变。
       （3）乳头乳晕情况：乳头有无畸形、抬高、回缩、凹陷、糜烂及脱屑；乳晕颜色有否异常，有无湿疹样改变等。
       （4）乳房肿块：乳房肿块的位置、形态、大小、边界、数目、质地、表面光滑度、活动度及有无触痛等。主要通过触诊来检查。一般来讲，双侧多发并伴有周期性乳痛的肿块以良性病变可能性大；而单侧单发的无痛性肿块则有恶性病变的可能。
       （5）乳头溢液情况：需检查乳头有否溢液，并详查其是自行溢出还是挤压后而出、单侧还是双侧、溢液的性状如何等。
       （6）区域淋巴结情况及全身情况：由于乳腺癌常易发生腋下及锁骨上区淋巴结转移，故乳房部的体格检查应常规检查上述区域的淋巴结的大小、质地及活动度等。

       在进行乳房体检时，应特别注意以下几点：
       （1）注重乳房病病史的特殊性，特别是月经婚育史、既往乳房疾病史及乳腺癌家族史等，因这些病史对有倾向性的体检及进一步检查具有重要意义。
       （2）重视乳房体格检查，避免因过分依赖影像检查，忽略了具有诊断价值的临床体征而误诊，或大撒网似地开出许多检查，使因不恰当的辅助检查而承受不必要的各种负担。
       （3）对初诊的乳腺疾病患者，如体格检查不甚满意时，可嘱患者配合，在最佳体检时间再行检查，如在月经周期的第十天左右检查，以避免因月经周期中乳腺生理变化而造成的干扰。
       （4）检查时应光照充分，避免微小病变引起的体征被忽略。
       （5）注重乳房的对称性，遵循两侧对比、先健侧后患侧的原则；注重检查的全面性，遵循先视诊后触诊、先乳房后全身的原则，不遗漏每一个体征、每一个细节，不遗漏腋窝淋巴结。
       （6）必要时应用一些增强体征的特殊方法，以确诊某一重要体征。如乳头凹陷回缩的检查，为确诊两侧乳头是否在同一水平线上，可做弯腰试验，即嘱患者上身前倾，两臂向前伸直，使乳房下垂，此时患侧乳头可因纤维组织牵拉而抬高。另外，为了与先天性及良性乳房疾病造成的乳头凹陷相鉴别，可用手轻轻向外摩挲，先天性及良性病变的乳头凹陷常可复出，而乳腺癌造成的乳头凹陷则多不能复出。
       （7）在有关辅助检查结果出来后，如仍难以确诊，则应回过头来再细致地对病灶部位检查，在综合分析各种检查结果时，体格检查所得的重要体征对最后诊断的形成意义重大。另外，还需说明的是，在询问病史和体检时，应注意保护患者的隐私。

       数字化乳腺钼靶摄影是一种利用X线的物理性能及人体乳房组织不同的密度值，将乳房的图像投影于X胶片上进行观察的诊断方法，是传统放射技术与现代计算机技术相结合的一种数字化影像新技术，它最终将普通X线摄影的模拟图像转化为可被量化处理的数字化图像。

       乳腺超声诊断的原理：利用超声仪将超声波发射到乳腺内并在组织中传播，当超声波通过各种不同的组织时，会产生不同振幅的反射与折射，对这些回声信号进行处理，可获得声像图，根据声象图显示的病灶的大小、形态、轮廓边界、回声类型、回声内部情况及后方衰减情况等，从而判断病变的性质。超声探头频率通常采用7.5~10MHz高频探头，能较清晰地显示乳房内部的细微结构。
       检查时，患者一般取仰卧位，充分暴露乳房及腋部，检查者持涂有耦合剂的探头对两侧乳房依次检查，通常从乳腺边缘向乳头方向进行垂直于乳腺导管的扫查，按顺时针方向轮辐状滑动，再转动探头辅以平行于乳腺导管的扫查，不要遗漏任何部位，速度不宜过快。
       超声诊断在下列情况时有一定的价值：
    （1）超声有利于细察因解剖原因不能为乳腺钼靶所显示的病变。
    （2）当体检和乳腺钼靶结果不一致时，超声有助于分析病变的性质，尤其是致密乳房，超声常能显示有无病变。
    （3）对乳腺钼靶X线片上边界清楚的结节的评估，鉴别囊性或实质性病变。
    （4）在超声引导下进行穿刺、活检及治疗。
    （5）超声同样可用于触摸不到的乳腺病变行手术前的金属丝定位。
    （6）超声优于乳腺钼靶X线摄影还在于评估硅酮乳腺植入物的状况，尤其是有破裂和漏出时。同样，还可用于导引细针穿刺在植入物附近检查触摸到和触摸不到的病变。
    （7）通过彩色多普勒血流信号分析，有助于提高良恶性病变的鉴别诊断及阳性诊断率。
    （8）操作简便，无需特殊准备，经济实用，可用于普查和乳腺癌术后随访。
    （9）超声检查对患者无痛苦、无损伤、无放射性损害，可反复进行，适用于任何年龄，尤其对哺乳期、妊娠期乳腺、外伤、炎症、肿瘤引起乳房胀痛的患者，超声检查不受影响。

       由于乳腺癌是由乳管上皮发生的，直接观察、了解乳管上皮的性状对乳腺癌的诊断很有意义。20世纪80年代末日本学者研制了纤维乳管内窥镜，它是由光源、影象监视器、摄象记录器、光导纤维镜组成，其外径仅有0.6mm，可直视乳管上皮的变化，对于乳头血性或浆液性溢液而乳房部无肿块可及的乳管内微小病变的定性、定位诊断，具有划时代的意义。

       近红外乳腺扫描主要是根据灰影的特点、血管的改变及血管影与肿块的关系做出鉴别诊断。其中，血管是否异常是鉴别乳腺良、恶性肿块的主要依据。一般来讲，乳腺良性病变常无明显血管影或仅可见少量走向正常的血管影，灰影可为斑片状或结节状，密度均匀；乳腺癌常可出现血管形态及分布的异常，可见血管影模糊、僵硬，或血管影中断、分离，且血管影与肿块紧贴在一起，推压肿块时两者亦不能分离，肿块灰影常可为恒定的团块状，密度不均匀，阴影范围较实际肿块为大。在进行近红外乳腺扫描时，应注意两侧对比，结合临床表现及体格检查来判断红外检查结果，不要草率地下结论，尽量减少假阴性或假阳性结果的出现。如某些良性病变对光也有吸收，可能被误以为是癌肿，某些恶性肿瘤则因对光吸收差，可能被漏诊，如黏液癌。

       热图检查自20世纪50年代始用于乳腺疾病的诊断，已有数十年的历史。热图诊断乳房疾病的依据是：用各种技术把人体表面温度分布转变成肉眼可见的图像，由于癌肿与周围组织相比，代谢旺盛，产热增加，向血管或直接向表面传导，由此可形成一个病理性热型，用热图型的温度和血管的变化可鉴别良、恶性肿块。目前热图方法有红外热图、液晶热图、磷荧光热图、微波热图及数字处理热图等。临床比较常用的为液晶热图和红外热图。
       乳腺的热图检查是一种简便易行且无损伤的检查手段，临床常可用于乳腺癌普查及门诊的初筛。但在使用热图时，还应注意以下因素可能对热图检查结果形成一定的影响：外界环境如室温、触诊及外用药等因素；内部环境如不同年龄及生理时期的乳房变化、内服药物等因素；仪器性通、操作技术等对诊断也会造成一定的影响。诊断时应将这些因素充分考虑到，并综合病史、临床体检及有关影响因素等做出诊断，减少假阴性及假阳性的诊断率。

       磁共振成像是利用人体内的氢质子在静磁场中受高频电磁激发后产生共振现象，并产生能量的变化来成像的。磁共振成像主要是根据病灶的形态改变、信号特点和增强后的动态变化来诊断乳腺疾病。
       其意义在于：①适用于钼靶难以定性的局灶性或多发性病变的定性诊断，尤其对致密性乳腺、乳腺癌术后的局部复发、放疗后纤维疤痕以及乳房成形术后的观察具有较高的敏感性。②双侧乳腺同时成像。③无放射性损伤。④断层能力及任意三维成像，病灶定位更准确，显示更直观。⑤适用于CT检查中使用造影剂过敏者。⑥对某些乳腺癌易感人群进行普查。⑦MRI不仅显示原发病灶，还可检出邻近结构及腋下、内乳、锁骨上淋巴结转移，有助于乳腺癌术前临床分期。⑧鉴别乳腺囊性和实性肿物。⑨完整显示乳腺高位、深位、尾部、腋窝病变。⑩对乳腺作动态观察，了解病变血流灌注情况，有助于鉴别良恶性病变。
       在上述方面磁共振检查拥有明显优势，但由于其操作过程相对比较复杂，且费用昂贵，故目前尚不能作为乳腺的常规检查。

       乳腺肿瘤的细胞学检查始于1914年Nathan做乳头溢液细胞学检查发现乳腺癌，以后又有乳头或乳腺其他部位溃疡处涂片细胞学检查。细胞学检查是运用采集器采集病变部位脱落的细胞，或用空针穿刺吸取病变部位的组织、细胞，或由体腔积液中分离所含病变细胞，制成细胞学涂片，做显微镜检查，了解其病变特征的一种检查方法。目前较常用的乳腺细胞学检查有以下两种：①乳头、乳晕部及乳腺其他部位糜烂或溃疡处印片细胞学检查。用切除的乳腺组织或肿瘤的组织块做印片和拉片细胞学检查。②肿块细针穿刺吸取细胞学检查。③乳头溢液细胞学检查。细胞学检查对乳腺疾病诊断具有重要意义。